Генетический анализ на псориаз инвитро
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене NBN.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NBN (NIBRIN) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 16 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию острой лимфобластной лейкемии.
Определение заболевания.
Наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом. Относится к группе заболеваний с нарушением репараций ДНК.
Патогенез и клиническая картина.
Ген NBN кодирует белок, названный нибрином, который участвует в регуляции клеточного цикла, восстановлении разрывов двухцепочечной ДНК.
У больных наблюдается микроцефалия, разная степень задержки умственного развития. Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» (скошенный лоб, выступающая средняя часть лица, плохо развитая нижняя челюсть). Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. Наблюдается задержка физического развития. У многих больных отмечаются признаки врожденного иммунодефицита с первых лет жизни в виде тяжелых хронических пневмоний, синуситов, бронхоэктазов, отитов.
Кожные проявления заболевания — это в первую очередь аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и цвет кофе с молоком), псориаз, кожные телеангиоэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос .
Иногда наблюдаются костные дефекты: клинодактилия мизинцев и/или парциальная синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, полидактилия; пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты.
Хромосомная нестабильность включает специфические транслокации, часто выявляемые между локусами генов иммуноглобулинов и TCR на хромосомах 7 и 14. Подобные транслокации характерны для больных атаксией-телеангиоэктазией и пациентов с синдромом, подобным атаксии-телеангиоэктазии.
Больные высокорадиочувствительны, у них высок риск малигнизации, выявляется иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, дефицит синтеза специфических антител и повышенный уровень IgM) и нарушение роста.
Частота встречаемости: установлена в Германии (1:3000000); в России частота не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
- Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
- Resnick I, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Concannon P . 2000. Nijmegen breakage syndrome in Russia: Clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated families. In: International Workshope on Nijmegen Breakage Syndrome. Chestochowa, Poland, June 8-11, 2000: 9-9.
- И.Б. Резник, О.О. Тогоев, И.В. Кондратенко, Е.Д.Пашанов, С.М.Тверская и др. Эффект основателя при синдроме Ниймеген //Педиатрия, 2001, N 4 стр. 14-18.
- Тогоев О.О., Резник И.Б., Тверская С.М., Евграфов О.В. и др. Случай семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, ассоциированный с гетерозиготным носительством мутации в гене NBS1// Педиатрия, 2001, N 4 стр 78-80.
- Resnick IB, Kondratenko I, Togoev O, Vasserman N, Shagina I, Evgrafov O, Tverskaya S, Cerosaletti KM, Gatti RA, Concannon P. Nijmegen breakage syndrome: clinical characteristics and mutation analysis in eight unrelated Russian families. J Pediatr 2002 Mar;140(3):355-61.
- Igor B. Resnick, Irina Kondratenko, Eugeni Pashanov,Alexey A. Maschan, Alexander Karachunsky, Oleg Togoev, Andrey Timakov, Alexander Polyakov, Svetlana Tverskaya, Oleg Evgrafov, and Alexander G. Roumiantsev. 657del5 Mutation in the Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (NBS1) in a Cohort of Russian Children With Lymphoid Tissue Malignancies and Controls. // American Journal of Medical Genetics 120A:174-179 (2003).
- Kondratenko I, Paschenko O, Polyakov A, Bologov A. «Nijmegen breakage syndrome.» Adv Exp Med Biol. 2007;601:61-7.
- Козлова В.М., Кириченко О.П., Гаврилова И.Е., Моисеенко Е.И., Поляков А.В., Гарькавцева Р.Ф., Любченко Л.Н., Синдром Ниймегена в онкологии: диагностика и медико-генетическое консультирование. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.86
- Seemanova, E., Sperling, K., Neitzel, H., Varon, R., Hadac, J., Butova, O., Schrock, E., Seeman, P., Digweed, M. Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability. J. Med. Genet. 43: 218-224, 2006.
- OMIM.
Источник
Анализ на псориаз нужно сдавать в редких случаях, для уточнения диагноза. Обычно, проявления болезни сложно спутать с другими заболеваниями, и врач устанавливает диагноз на основании симптомов псориаза. Но иногда надо сдать анализ пораженной кожи, общий анализ крови и другие.
Какие анализы нужно сдать при псориазе?
Врач-дерматолог ставит диагноз «псориаз» на основании внешнего осмотра. Но иногда нужно дополнительно сдать следующие анализы:
- гистологический анализ биоптата кожи;
- анализ крови на аллергию (на IgE);
- общий клинический анализ крови при псориазе;
- биохимический анализ крови;
- анализ кала на дисбактериоз;
- рентгенологическое исследование (если есть подозрение на псориатический артрит).
Желательно фотографировать пятна псориаза для понимания, как протекает болезнь. А также, чтобы видеть, помогает ли выбранный способ лечения.
Показатели биохимического анализа крови при псориазе у каждого больного индивидуальны, врач-дерматолог поможет определить в норме они или нет.
Где пройти обследование на псориаз?
Есть несколько вариантов, как пройти обследование. Рассмотрим доступные всем. Как правило, ребенка обследует педиатр, который и дает направление на анализ крови при псориазе у детей.
Кожно-венерологический диспансер
Если вы заметили пятна, похожие на псориаз, обратитесь к врачу-дерматологу для уточнения диагноза. Доктора этой специализации есть в районных КВД (кожно-венерологических диспансерах). Прием осуществляется по полису ОМС, иногда специалисты работают по выходным и выезжают на дом.
Частная клиника
В частных медицинских центрах анализы на псориаз стоят дороже, но и уровень обслуживания выше.
И, чтобы пройти обследование, не нужен полис.
Московские медицинские учреждения
Институт дерматовенерологии в Москве
Где сдать анализ на псориаз в Москве? В Москве диагностикой и лечением псориаза занимаются частные клиники и государственные кожно-венерологические диспансеры. Можно выделить три учреждения, которые специализируются на псориазе:
- Институт псориаза на Курской в Москве работает с 1989 года. Анализы и диагностика псориаза здесь платные, стоимость: от 100 до 3000 руб. за процедуру.
- Клиника при университете им. Сеченова основана в 1895 году. Цена приема врача: 500-1000 руб. Сдать анализы на псориаз обойдется в 220-600 руб.
- Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии — учреждение, где проводят обследование на псориаз, изучают и лечат болезнь. Стоимость одной процедуры (анализ на псориаз): 390-2600 руб.
Кроме того, сдать анализы на псориаз можно в частной специализированной лаборатории, например, в Инвитро.
Выводы
Псориаз в большинстве случаев диагностируется по внешним признакам. Но иногда нужно сдать анализы крови, пораженной кожи и другие.
Где сдать анализ на псориаз:
- в районном кожно-венерологическом диспансере;
- в частной клинике;
- в специализированной лаборатории;
- в московских специальных учреждениях.
Кроме того, иногда псориаз путают с другими заболеваниями, и тогда нужна дифференциальная диагностика псориаза. Читайте об этом подробнее в материале: «Диагностика псориаза».
Если диагноз подтвердился, нужно начинать лечение, чтобы болезнь не распространилась дальше.
К быстрым способам относятся гормональные мази, их часто назначают врачи-дерматологи. Однако будьте внимательны с такими препаратами, они вызывают привыкание и неприятные побочные эффекты.
Лучше начать с негормональных средств: кремов, мазей на основе солидола, а при небольших высыпаниях помогает салициловая мазь.
Закрепить результат и добиться длительной ремиссии помогает фототерапия при псориазе: УФ-лучи спектра 311 нм, ПУВА-терапия, эксимерный лазер или селективная терапия. Выбирайте метод, который доступен вам.
Ответьте на 4 вопроса и получите индивидуальную инструкцию по лечению Псориаза
Получите пошаговую инструкцию, диету и план лечения!
Бесплатная и эффективная программа от Псориаза!
Выберите любимую социальную сеть:
Лучшие средства от Псориаза
Источник
- Пациентам
- Врачам
- Франчайзинг
- Корпоративным клиентам
- Прессе
Вы находитесь в городе Ваш город:
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Новых уведомлений нет
Выйти
Вход в личный кабинет
Личный кабинет дает возможность:
- Получать результаты анализов
- Узнавать о своих привилегиях
- Заранее заказывать анализы
Нет учетной записи?
Вы сможете создать ее после просмотра результатов анализов и получить преимущества постоянного клиента
EN
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: май 2020
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Старой и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: май 2020
Спасибо! Ваш ответ принят.
Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.
×
Источник
- Пациентам
- Врачам
- Франчайзинг
- Корпоративным клиентам
- Прессе
Вы находитесь в городе Ваш город:
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Новых уведомлений нет
Выйти
Вход в личный кабинет
Личный кабинет дает возможность:
- Получать результаты анализов
- Узнавать о своих привилегиях
- Заранее заказывать анализы
Нет учетной записи?
Вы сможете создать ее после просмотра результатов анализов и получить преимущества постоянного клиента
EN
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: май 2020
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Московском и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: май 2020
Спасибо! Ваш ответ принят.
Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.
×
Источник
- Пациентам
- Врачам
- Франчайзинг
- Корпоративным клиентам
- Прессе
Вы находитесь в городе Ваш город:
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Новых уведомлений нет
Выйти
Вход в личный кабинет
Личный кабинет дает возможность:
- Получать результаты анализов
- Узнавать о своих привилегиях
- Заранее заказывать анализы
Нет учетной записи?
Вы сможете создать ее после просмотра результатов анализов и получить преимущества постоянного клиента
EN
- ИНВИТРО
- Анализы
- Генетические предрасположенности
Последнее изменение: май 2020
Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
№ 101ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 101ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 102ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПМ
Тест включает определение наследственных факторов риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, бесплодия, остеопороза, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
№ 103ГПЖ
Определяются наследственные факторы риска развития тромбозов, артериальной гипертензии, инфаркта, инсульта, остеопороза, семейных форм рака молочной железы и/или яичников, бесплодия, нарушения обмена билирубина, ожирения, болезни Крона. Проводится анализ полиморфизмов в генах, отвечающих за возникновение частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной амиотрофии. Определяются резус-фактор и хромосомный набор.
Выбирая, где выполнить Генетические предрасположенности в Орджоникидзевской и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Последнее изменение: май 2020
Спасибо! Ваш ответ принят.
Хотите узнавать об акциях и новых услугах? Подпишитесь на рассылку ИНВИТРО.
×
Источник